|
Karaciğer enzimlerinde eksiklik bulunan fenilketonüri hastası çocuklar |
|
Cuma, 02 Kasım 2007 12:11 |
* Fenilketonüri (PKU) çocuklarda neden artıyor? Eskiden her 4 bin doğumda 1 PKU'lu çocuk dünyaya gelirken son yıllarda bu rakam 2 bin 500'de 1'e yükseldi. Bu da Türkiye'de yılda ortalama 200-300 çocuğun dünyaya fenilketonürü olarak gelmesi demek. Hastalığın nedeni bilinmiyor ve tedavisi sadece diyetle sürdürülebiliyor. Doğumdan 3 gün sonra topuktan alınan kanla hastalık belirlenebiliyor. Halk arasında vejetaryen çocuk hastalığı olarak da bilinen fenilketonüride diyete dikkat edilmediğinde, alınan proteinler kanda ve dokularda birikiyor ve çocuklarda geri dönüşümü olmayan beyin hasarları oluşturuyor.
ANNE-BABADAN GEÇİYOR * Peki bu hastalık neden kaynaklanıyor? Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğabilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde, hastalığın bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali yüzde 25'tir. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremez. Kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini etkiler. İleri derecede zeka özürlü olmasına veya sinir sistemini ilgilendiren belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Fenilketonüri, toplumumuzda yeterince bilinmiyor. Bazen çok geç tanı konuluyor. Tedavi olamayan çocuklar ömür boyu özürlü kalıyor.
SAKIZ BİLE YASAK! * Fenilketonürili çocuklar neleri yiyemiyor? Türkiye'de 10 bine yakın çocuğun fenilketonüri olduğu tahmin ediliyor. Bu çocuklar yıl boyunca; süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, peynir), yumurta, et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, v.b.), hayvan iç organları, (beyin, böbrek, v.b.) ve ekmek (buğday, çavdar, mısır ekmekleri) yiyemiyor. Yiyilemeyen diğer besinler şunlar: Kuruyemişler, kuru baklagiller, kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta, sakız, çikolata gibi abur cuburlar. Çocuklar aspartman ve fenilalanin içeren içecekleri de tüketemiyor.
* Tedavide gelişmeler var mı? Kullandığımız ilaçlar ilerlemeyi durduruyor ancak hastalığı tamamen yok edemiyor. Ancak önümüzdeki aylarda ABD'de ruhsatlı bir ilaç piyasaya çıkacak. Bu ilaç, fenilketonüri hastalarının yüzde 32'si için katı diyetlerin bittiğini müjdeleyecek.
Hastalığın belirtileri neler? Hayatının ilk birkaç ayında fenilketonüri hastalığına yakalanan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran bir özellik yoktur. Bebeğiniz iki aylık olduğunda; akranlarından geri kalmışsa, başını tutamıyorsa, aşırı vücut hareketleri varsa, kusma veya sara nöbetleri geçiriyorsa ve idrarında küf kokusu hissediyorsanız mutlaka onu doktora götürün. Tedavisine geç başlanmış çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Bu, sonradan önüne geçilemeyecek bir durumdur. Bu yüzden erken teşhis gerçekten çok önemlidir. Zamanında konulan tanıyla uygulanmaya başlayan diyet ise çocuğun sağlıklı büyümesini ve yaşamını diğer çocuklar gibi sürdürmesini sağlar.
 |